Ученые из России разработали нейросетевые модели, способные более точно прогнозировать риск развития ожирения, диабета первого типа, псориаза и других многофакторных заболеваний по сравнению с уже существующими алгоритмами, которые не учитывают влияние сложных взаимодействий генов на развитие данных болезней. Об этом сообщила пресс-служба НИУ ВШЭ.
Как отмечают ученые НИУ ВШЭ и геномной компании Genotek, развитие многих распространенных и генетически обусловленных болезней зависит от наличия мутаций или особенностей в структуре не одного, а сразу нескольких генов. Эти факторы часто сложным образом взаимодействуют друг с другом, в результате чего их комбинации могут или усиливать, или ослаблять влияние каждого индивидуального участка ДНК на развитие болезни.
Этот феномен (эпистаз) фактически не учитывается традиционными методами оценки генетического риска, что снижает качество прогнозов и не позволяет максимально точно определить, насколько вероятно развитие диабета первого типа и прочих многофакторных заболеваний. Российские ученые предположили, что эту проблему можно решить при помощи нескольких нейросетевых алгоритмов, учитывающих существование трех разных форм эпистаза.
Для их обучения исследователи сгенерировали при помощи специального алгоритма синтетический набор геномов, в которых два или три участка взаимодействовали друг с другом и влияли на развитие заболевания. Также ученые подготовили базу реальных генетических данных, содержащую в себе информацию о структуре ДНК свыше 58 тыс. людей европейского происхождения, часть которых страдала от многофакторных заболеваний.
Последующие проверки показали, что учет эпистаза в работе ИИ позволяет значительным образом повысить точность прогнозов и превзойти показатели, характерные для классических алгоритмов на базе линейной регрессии. В частности, обученная учеными рекуррентная нейросеть способна точно оценивать риск развития диабета первого типа в примерно 83% случаев, тогда как обычные алгоритмы делают это в 78% случаев. Как отмечают ученые, этот успех открывает путь к более точной персонализации медицинских рекомендаций и терапии.
