Американские ученые из Йельского университета обнаружили, как мутации в гене VPS13C нарушают работу лизосом — клеточных «мусорных баков» — что может приводить к развитию семейных форм болезни Паркинсона. Исследование опубликовано в научном журнале Nature Cell Biology (NCB).
Лизосомы представляют собой клеточные органеллы, накапливающие, расщепляющие и перерабатывающие отходы. Лизосомальная дисфункция может привести к утечке токсичных веществ в клетки мозга.
Команда выяснила, что VPS13C кодирует белок, который восстанавливает поврежденные лизосомы, перенося липиды из эндоплазматического ретикулума. При мутациях в этом гене органеллы начинают «протекать», выбрасывая токсичные вещества в нейроны. Это губит клетки мозга.
В ходе эксперимента ученые удалили ген VPS13C из клеток и наблюдали их реакцию на повреждение лизосом. Оказалось, что в норме белок VPS13C быстро «ремонтирует» мембраны лизосом, но при мутациях эта функция нарушается.
Открытие приближает науку к созданию препаратов, способных защитить лизосомы и остановить нейродегенерацию на ранних этапах.
