Наша ДНК может развиваться гораздо быстрее, чем считалось ранее — генетики

Ученые из Университета штата Юта и их коллеги совершили прорыв, обнаружив, что человеческая ДНК может эволюционировать гораздо быстрее, чем считалось ранее. Используя передовые технологии секвенирования, они выявили области генома, которые мутируют почти каждое поколение. Это открытие, опубликованное в журнале Nature, меняет наше понимание генетики, эволюции человека и наследственных заболеваний.

Исследование показало, что некоторые части человеческого генома — так называемые «горячие точки мутаций» — изменяются с поразительной скоростью.

В то же время другие сегменты ДНК остаются более стабильными. У каждого человека появляется около 200 новых генетических изменений, не унаследованных от родителей, многие из которых происходят в ранее труднодоступных областях генома.

Эти изменения формируют все: от цвета глаз до способности переваривать лактозу и редких генетических расстройств.

Открытие переворачивает представления о скорости эволюции ДНК и имеет практическое значение для медицины. Понимание мутаций помогает оценивать риски наследственных заболеваний.

Например, если у ребенка диагностировано заболевание, вызванное новой мутацией в «горячей точке», вероятность того, что оно повторится у других детей тех же родителей, ниже. Но если мутация унаследована, риск для будущих детей выше. Это может стать важным инструментом для генетического консультирования.

Команда секвенировала ДНК семьи из Юты, участвующей в генетических исследованиях с 1980-х годов в рамках консорциума Centre d’Étude du Polymorphisme Humain. Четыре поколения этой семьи предоставили ДНК, что позволило ученым проследить, как мутации возникают и передаются.

Для анализа использовали несколько технологий секвенирования: одни выявляли мельчайшие изменения в ДНК, другие сканировали большие участки генома. Это сочетание обеспечило высокую точность и позволило изучить ранее «неприкасаемые» области ДНК, которые мутируют быстрее всего.

Перспективы генетики

Исследователи планируют расширить анализ на другие семьи, чтобы проверить, насколько универсальны их выводы.

Следующий шаг — понять, как эти результаты применимы к другим семьям для прогнозирования рисков заболеваний и изучения эволюции генома. Данные секвенирования будут доступны публично, что позволит другим ученым использовать их для дальнейших исследований эволюции и генетических заболеваний.

Скорость мутаций в ДНК, по словам Джорд, так же фундаментальна для биологии, как скорость света — для физики. Это открытие не только раскрывает тайны нашей эволюции, но и подчеркивает, как быстро природа может переписывать наш генетический код.