Специалисты провели в 2024 году более 411 тыс. медико-генетических консультаций для пациентов и членов их семей с подозрением на наследственные заболевания, при этом в стране каждый год выявляется до 35 тыс. пациентов с врожденными и наследственными заболеваниями, а также врожденными пороками развития. Об этом сообщил министр здравоохранения РФ Михаил Мурашко.
По его словам, массовый неонатальный скрининг для раннего выявления тяжелых наследственных и врожденных заболеваний во всех регионах России в 2023 году был расширен и теперь проводится на 40 врожденных и наследственных заболеваний и нозологических групп.
Министр отметил, что в настоящее время подразделения медико-генетической службы созданы и функционируют в 84 субъектах Российской Федерации, оказывая консультативную и лечебно-диагностическую помощь больным с наследственными или врожденными заболеваниями и членам их семей.