Почти в половине случаев полногеномное исследование на наследственные заболевания не позволяет специалистам поставить точный диагноз, для решения этой проблемы можно применять подходы с использованием данных биобанков, где собраны образцы от пациентов с подозрениями на такие заболевания. Об этом сообщил директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев.
По его словам, ученые могут выявить, что изменения в исследуемом геноме являются вариантом неясного клинического значения, при этом если в биобанке уже имеется клеточная культура, полученная от пациента с таким вариантом, тогда возможно применить экспериментальные подходы, например, получить РНК из клеточной культуры, провести РНК-анализ и посмотреть, есть ли изменения в структуре белка.
Куцев подчеркнул, что в России существует два федеральных центра, которые прицельно занимаются диагностикой наследственных заболеваний - Медико-генетический научный центр в Москве и Томский национальный исследовательский медицинский центр, в который входит институт медицинской генетики. В будущем планируется объединить усилия двух центров, так как до 90% случаев наследственной патологии находят подтверждение именно в этих двух учреждениях. Будет создан информационный ресурс, на котором разместят данные о содержащихся в биобанках материалах: результаты молекулярно-генетических исследований и поставленный диагноз, эти образцы могут использоваться для создания тест-системы.
По его словам, в обоих учреждениях суммарно содержится около 250 тысяч образцов, в основном крови - ДНК, при этом большую важность для ученых имеют клеточные культуры от пациентов с подозрением на наследственные заболевания. Кроме того, Россия опережает европейские биобанки по разнообразию генетической патологии - в РФ собраны от пациентов почти 500 диагнозов наследственных заболеваний, в том числе ультраредкие.
.webp?img-format=auto&img-1-resize=height:350,fit:max&img-2-filter=sharpen)
