Специалисты-генетики Института Вельтищева Пироговского Университета представили уникальный клинический случай сочетания двух редких хромосомных аномалий у одной пациентки. Героиня этой истории — вероятно единственный на планете ребенок с хромосомной перестройкой с участием хромосом 5 и 10. Установить точный диагноз специалистам удалось с помощью единственной в своем роде биоинформатической технологии ученых Института Вельтищева Пироговского Университета.
Алина (имя изменено) появилась на свет позже срока. На 10 месяце беременности врачи обнаружили у плода кислородное голодание, поэтому пришлось провести экстренное кесарево сечение. При рождении девочка издала специфический крик, похожий на крик кошки. Малышка весила чуть больше двух килограмм и первые дни жизни нуждалась в особом уходе. Мышцы были слабыми, а питаться пациентка могла только через зонд.
По мере взросления у Алины стали проявляться специфические особенности внешности. У девочки были необычные для ее семьи глаза с эпикантусом и миндалевидным разрезом, широкие брови, маленький нос с пологой спинкой, крупный рот. Уши с маленькими и приросшими мочками были расположены необычно низко, а волосы имели низкую границу роста на лбу.
Алина росла медленно. У нее была задержка в психоречевом развитии, падало зрение, были запоры и слюнотечение. Отмечались стереотипные движения руками и ногами, ограничения в суставах, остеопороз, истонченные кости. Девочка отказывалась пить, а при употреблении плотной пищи часто поперхивалась. Помимо этого пациентка с трудом засыпала и просыпалась от малейшего шороха. Время от времени, примерно раз в 2–3 месяца, Алина без явных на то причин становилась капризной. Такое состояние сохранялось у нее около трех дней, а потом все само по себе возвращалось в норму.
Родители обратились в Институт Вельтищева Пироговского Университета для комплексного обследования. Девочку осмотрели психолог, ортопед, офтольмолог, гастроэнтеролог, эндокринолог, хирург, нефролог и невролог. У пациентки были обнаружены нарушения в работе разных систем организма, многие из которых ранее не проявлялись.
Важной задачей специалистов было поставить точный диагноз. Симптомы пациентки напоминали детский церебральный паралич, но в ее анамнезе не было выраженной перинатальной травмы, которая могла бы стать тому причиной. Помимо этого, у девочки были симптомы, нехарактерные для ДЦП: низкая масса тела при рождении, задержка внутриутробного развития, выраженные нарушения высшей нервной деятельности.
Следующей гипотезой врачей стала хромосомная аномалия. Вспоминая о высоком и пронзительном крике, который издала малышка при рождении, специалисты размышляли, какие патологии приводят к изменениям голоса. Под клиническую картину подходил синдром «кошачьего крика», но чтобы подтвердить диагноз, нужно было провести хромосомное исследование.
Специалисты лаборатории молекулярной цитогенетики нервно-психических заболеваний имени профессора C.Г. Ворсановой провели пациентке молекулярное кариотипирование, а также дополнительное обратное кариотипирование. Эти методы были внедрены в клиническую практику благодаря исследованиям ученых Института Вельтищева Пироговского Университета. Они позволяют провести эффективную диагностику хромосомных синдромов и геномных аномалий у детей с недифференцированной умственной отсталостью, аутизмом и эпилепсией.
Исследование подтвердило синдром «кошачьего крика», но врачей также ждало неожиданное открытие. Анализ показал еще одно очень редкое отклонение — дупликацию хромосомы 10. В случае Алины две хромосомные патологии усугубляют симптомы друг друга, и, конечно, это будет влиять на тактику «ведения» пациентки.
Благодаря исследованиям ученых лаборатории имени профессора C.Г. Ворсановой сегодня врачи могут проводить эффективную диагностику у пациентов, которые ранее не имели диагноза. Это дает возможность врачам медико-генетических учреждений проводить квалифицированное медико-генетическое консультирование, диагностику, определять генетический прогноз, тактику «ведения» больного, возможную лечебную коррекцию. В отдельных случаях данный метод позволяет проводить пренатальную диагностику в пораженных семьях, что способствует снижению частоты тяжелых форм наследственной патологии у детей.
Подробнее о клиническом случае рассказали на научно-практической конференции врач отделения врожденных и наследственных заболеваний Анна Романовна Забродина, научный сотрудник лаборатории молекулярной цитогенетики нервно-психических заболеваний имени С.Г. Ворсановой, кандидат медицинских наук Кирилл Сергеевич Васин и руководитель отдела клинической генетики, доктор медицинских наук, заведующий кафедрой медицинской генетики Института биомедицины Пироговского Университета Виктория Юрьевна Воинова.
