Группа исследователей из Института биохимических исследований Баия-Бланка обнаружила особое вещество – β-гидроксибутират, которое может уменьшать некоторые дефекты развития нейронов, связанные с мутациями в гене PTEN. Этот ген отвечает за кодирование белка, который помогает контролировать основные клеточные функции. Мутации в нем были выявлены у некоторых пациентов с расстройствами аутистического спектра (РАС). Об этом сообщает BRICS Lat, партнер TV BRICS.
Вещество образуется во время кетогенной диеты, характеризующейся низким содержанием углеводов и высоким содержанием жиров и белков.
Для экспериментов ученые использовали микроскопического червя Caenorhabditis elegans, у которого есть ген DAF-18 – аналог PTEN. При мутациях этого гена у червей нарушается развитие и работа ГАМКергических нейронов – клеток, отвечающих за поддержание баланса между возбуждением и торможением в мозге. Установлено, что сбои в их функционировании приводят к изменениям, характерным для различных расстройств нервной системы, таких как РАС.
Однако при воздействии β-гидроксибутирата на червей с мутацией гена DAF-18 структура и функция тормозных нейронов нормализовались, несмотря на сохранение самой мутации. Ученые пришли к выводу, что простое метаболическое вмешательство (аналог кетодиеты) способно восстановить баланс в нервных клетках даже при серьезных генетических дефектах.
Научное открытие может проложить путь к разработке методов лечения. Необходимы дальнейшие исследования, особенно на млекопитающих, чтобы изучить его клиническую значимость.
Полученные результаты представляют собой многообещающий прогресс в области нейронауки и открывают новые направления исследований в лечении РАС.