Международная команда ученых разработала новую технологию секвенирования ДНК, которая позволяет выявлять больше генетической информации, связанной с редкими заболеваниями. Об этом сообщает Pediatric Academic Societies (PAS).
Речь идет о технологии HiFi long-read sequencing, которая позволила обнаружить в 10 раз больше случаев геномного импринтинга, чем это было известно ранее. Геномный импринтинг — это механизм, при котором активна только одна копия гена, унаследованная от одного из родителей, в то время как вторая «отключена». Этот процесс играет ключевую роль в развитии некоторых редких педиатрических заболеваний.
Авторы исследования изучили более 200 образцов клеток плаценты возрастом 6–8 недель у 70 младенцев. Применение передовой технологии позволило не только выявить уникальные участки ДНК, но и определить, от какого из родителей пришел активный ген. Это особенно важно для диагностики и понимания заболеваний, связанных с нарушениями в механизме импринтинга.
Результаты могут стать основой для разработки новых методов диагностики и лечения редких генетических расстройств у детей.
