Американские ученые из Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе смогли вылечить девять детей в возрасте от пяти месяцев до девяти лет с тяжелым врожденным иммунным расстройством (LAD-I) с помощью экспериментальной генной терапии. Результаты исследования опубликованы в научном издании New England Journal of Medicine (NEJM).
LAD-I — крайне редкое генетическое заболевание (один случай на миллион), при котором лейкоциты не могут бороться с инфекциями из-за мутации в гене CD18. Без лечения большинство детей не доживает до взрослого возраста. Единственный ранее доступный метод — пересадка костного мозга — связан с высокими рисками, включая отторжение трансплантата.
Новая терапия использует собственные стволовые клетки пациентов. Их извлекают из крови и модифицируют с помощью безопасного вирусного вектора, доставляющего исправленную версию гена CD18. После возвращения в организм клетки начинают производить здоровые иммунные тела.
Благодаря лечению у всех пациентов исчезли хронические инфекции, кожные поражения и воспаления. Уровень белка CD18 нормализовался, а количество лейкоцитов достигло показателей здоровых сверстников. Терапия не вызвала серьезных побочных эффектов.
Шесть из девяти пациентов включили в 15-летнее наблюдение для оценки долгосрочных эффектов.
