Компания Prime Medicine провела первую успешную терапию редкого генетического заболевания с использованием технологии прайм-редактирования — высокоточного метода на основе CRISPR. Как сообщает журнал Nature, 18-летний пациент с хронической гранулематозной болезнью (ХГБ), приводящей к тяжелым иммунным нарушениям, получил экспериментальное лечение.
Ученые внесли точечные изменения в ДНК, исправив мутацию, нарушающую функцию иммунных клеток. Через месяц после процедуры у подростка не зафиксировано серьезных побочных эффектов. У 67% нейтрофилов (ключевых иммунных клеток) восстановилась активность фермента, что значительно укрепило иммунитет.
Из крови пациента извлекли стволовые клетки, отредактировали их и вернули после химиотерапии. Исследование еще не прошло рецензирование, но эксперты называют его прорывным.
Несмотря на успех, компания отказалась от дальнейшей разработки этого метода из-за высокой стоимости и сложности. Вместо этого она сосредоточится на терапиях, которые можно вводить напрямую в организм, например, для лечения муковисцидоза или болезней печени.
Хроническая гранулематозная болезнь — редкое наследственное заболевание, при котором иммунные клетки не могут эффективно бороться с бактериями и грибками.
19 мая издание New England Journal of Medicine (NEJM) сообщило, что американские ученые-медики из Детской больницы Филадельфии и Пенсильванского университета впервые применили индивидуальную генную терапию для лечения младенца с редким заболеванием — дефицитом CPS1, при котором печень не может преобразовывать токсичный аммиак в мочевину..
Медицинская команда всего за полгода разработала новую терапию на основе технологии редактирования оснований, позволяющей «исправлять» ДНК по одной «букве». Лекарство доставлялось в печень через жировые наночастицы. Малыш получил три дозы с февраля по апрель 2024 года и сейчас находится под постоянным наблюдением.
.webp?img-format=auto&img-1-resize=height:350,fit:max&img-2-filter=sharpen)
