IJMS: дефицит железа при болезни Крона оказался связан с мутацией в гене PTPN2

Американские биомедики из Калифорнийского университета в Риверсайде выявили связь между генетической мутацией и железодефицитной анемией у пациентов с воспалительными заболеваниями кишечника (ВЗК), включая болезнь Крона и язвенный колит. Исследование опубликовано в научном издании International Journal of Molecular Sciences (IJMS). Анализ показал, что у пациентов с мутацией в гене PTPN2, которая снижает его функцию, нарушается работа белков, регулирующих уровень железа в крови. Эта мутация встречается у 14–16% людей в целом и у 19–20% пациентов с ВЗК. Эксперименты на мышах подтвердили, что отсутствие гена PTPN2 приводит к анемии и ухудшает всасывание железа в кишечнике. Ученые обнаружили, что это связано со снижением уровня ключевого белка, отвечающего за усвоение железа в эпителиальных клетках кишечника. Авторы исследования отметили, что открытие объясняет, почему некоторые пациенты с ВЗК не реагируют на стандартные пероральные добавки железа. По его словам, это открывает путь к персонализированной терапии, включая внутривенное введение железа для носителей мутации PTPN2. Исследование не только углубляет понимание связи генетики и метаболизма железа, но и предлагает новые подходы к лечению системных осложнений ВЗК.